本文来源：北京博仁医院微信公众号
经常会有患者问：“医生，为什么我们还要做染色体检查啊，有什么意义吗？徒劳增加我们的负担！”
好吧，下面我就和大家聊聊：血液病患者为什么要做染色体核型的检查！
一、染色体的定义
染色体是组成细胞核的基本物质,是遗传物质—基因的载体。所谓染色体核型检查属于我们通常所说的细胞遗传学检查的一部分。
二、人类染色体的数目、结构和形态
正常情况下，人体有46条染色体：包括44条常染色体，2条性染色体，如女性正常染色体为46，XX；男性正常染色体为46，XY。
每条染色体均有其自己固定的形态结构，在细胞增殖周期中的不同时期，染色体的形态结构不断变化，在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的。
如果染色体发生了异常，无论是数目还是结构的畸变，都会导致许多基因的增加或缺失，进而会导致疾病的发生。在血液病患者中，很多的异常还可由不同染色体之间易位造成，进而导致不同基因的融合，激活癌基因导致血液病的发生。
三、染色体检查的临床意义
1. 疾病的诊断：根据最新版世界卫生组织淋巴造血系统肿瘤的诊断及分类一书中所提到，有部分急性白血病是依据染色体的异常而诊断的，如：
2. 预后分层：为什么罹患同一种血液系统疾病，有些患者好治，有些患者却是复发难治呢，这当然与众多因素有关，染色体是其中一个很重要的因素，如：依据染色体异常的急性髓系白血病的预后分层。
2017欧洲白血病网（ELN）急性髓系白血病遗传学风险分层
2020美国国立综合癌症网络（NCCN）慢性淋巴细胞白血病（CLL）指南
3. 疗效评估：
染色体异常可作为急性白血病缓解、复发以及疾病进展的重要指标。
1） 细胞遗传学完全缓解：治疗前有染色体异常的，缓解后染色体恢复正常核型；2） 细胞遗传学复发：已达细胞遗传学完全缓解的患者，再次出现细胞遗传学异常；3） 疾病进展：在疾病治疗过程中，除原有异常外，又出现了新的异常，可能提示疾病进展，但此种情况需综合分析，有些染色体异常需长期追踪随访；4） 残留白血病监测：虽然残留白血病的监测手段众多，如流式细胞术、融合基因定量，其灵敏度远高于染色体核型分析，但是，染色体核型分析仍是残留白血病监测的重要手段之一，而且在某些患者，染色体异常是其残留白血病监测中所检测到唯一的异常。
Monitoring minimal residual disease in acute leukemia: Technical challenges and interpretive complexities.Blood reviews 2017 03; 31(2):63-75.
4. 指导治疗：
某些特定的染色体异常，不仅可以诊断疾病，还可以指导治疗，为我们所熟知的如：具有t（9;22）（q34.1;q11.2）染色体改变的急性B淋巴细胞白血病或慢性粒细胞白血病患者，可以用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，疗效肯定。
5. 发现新的染色体异常：
染色体核型分析可以对患者的整个染色体组做宏观的分析，与基因检查互相补充，能够发现某些新的染色体异常，对患者的诊断、预后等提供更全面的支持，为研究白血病的发病机制、探索新的治疗手段和治疗靶点提供线索。
说到这，大家明白了吗？是不是对血液病患者为什么要做染色体检查有了一些些认识呢？其实，总结一句话就是：血液病患者的诊断、预后、治疗、残留白血病的追踪及疾病的演变等都与染色体密切相关哦！
作者简介
擅长：各种常见血液系统疾病的诊断及治疗，熟知血液系统疾病各种特殊检查，有丰富的血液病的鉴别诊断经验。
审稿 | 细胞遗传实验室 晏炬主任编辑 | 古月
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