cebpa双突变 (bzip区）

先介绍下治疗经过
男33岁  目前在郑大一附院治疗 定的低危
         2024年5月1日开始第一个疗程 阿扎胞苷（每天三针打十天）➕口服维奈克拉28天  治疗后完全缓解  
         2024年6月  第二疗  高三尖➕阿糖胞苷 标准剂量  7天   治疗后完全缓解
         2024年7月   第三疗  每天10g阿糖胞苷  3天   完全缓解
         2024年8月   第四疗   每天10g阿糖胞苷  3天   骨穿形态学正常  cebpa基因定量检测阴性  但流式细胞术显示mrd≈0.738%  
医生很淡定说很正常 结合我的状态以及其他各项指标认为不影响继续治疗效果
         2024年9月   第五疗  米托蒽醌第一天15mg  后两天均为10mg➕阿糖胞苷（每天0.2g打四天）  现在是骨髓抑制期刚结束在家休养

     感觉医生很有信心，而且打算让化疗一年后续维持治疗  根本不提移植的事，认为第四疗的残留只是个指标，可能是假阳性或者是之前的不敏感的肿瘤细胞  
有没有大神帮忙分析一下？

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以下是医生的解释，跟豆包上说的一样：
可能存在一些白血病细胞具有特殊的生物学特性，如低增殖活性或处于静止期，在化疗过程中不易被完全清除。这些细胞在特定的时间点可能被流式细胞术检测到，但尚未对血常规和骨髓形态产生明显影响，也可能因基因表达水平低而未被基因定量检测捕捉到。

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暖白小屋有别的医院医生吗？帮忙看下

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楼主放心，这个问题我们咨询过豆妈刘芳。她说基因阴性，流式阳性的时候，相信基因的结果。因为基因检查是完全客观的，但流式有一部分检查员拍脑袋决定的成分

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asd7160 发表于 2024-10-12 15:44
楼主放心，这个问题我们咨询过豆妈刘芳。她说基因阴性，流式阳性的时候，相信基因的结果。因为基因检查是完全客观的，但流式有一部分检查员拍脑袋决定的成分

补充一下：她的意思应该是说基因定量和流式结果冲突的时候，大多数时候基因定量更准确。同时她还强调化疗以后不能用基因定性的方法去监测，而是用基因定量，因为基因定性的灵敏度不够。

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流式检查的灵敏度一般是0.01％，有些医院纸质报告上会标明，这个流式残留已经0.7％，如果是假阳性，那我个人理解这个流式的偏差还是比较大，那么以前的流式残留阴性是可靠的吗？
如果这个流式结果是可靠的，那结合医生的说法，那是否意味着静止期的肿瘤细胞开始活动了，这是一群被化疗筛选过的细胞，恶性程度是否更高？只靠化疗还能克服吗？
上面显示用的是基因定性的方法跟踪的cebpa，报告最后写了灵敏度是10％，可以理解为肿瘤负荷低于10％的时候用基因定性的方法是查不出来的，现在流式是0.7％，肿瘤负荷也很低，基因定性阴性也合理。
既然已经做了五疗，那可以等这一疗的骨穿结果，同时可以咨询其他医院的专家，例如血研所的医生，道培的医生，做多方面的准备。

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大神@入镜 能否给看看？

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icdesigner 发表于 2024-10-12 16:40
补充一下：她的意思应该是说基因定量和流式结果冲突的时候，大多数时候基因定量更准确。同时她还强调化疗以后不能用基因定性的方法去监测，而是用基因定量，因为基因定性的灵敏度不够。

确实是自费一千多外送到天津做的基因定量检测

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如果基因突变检测报告的检出限是 10%，通常属于定量检测。

定性检测一般只是判断是否存在特定的基因突变，而不涉及具体的突变比例等量化指标。当给出检出限为 10%时，意味着该检测能够定量地确定突变基因在样本中的比例是否达到或超过这个限值，从而提供了一个量化的结果，所以更倾向于定量检测。

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icdesigner 发表于 2024-10-12 16:52
流式检查的灵敏度一般是0.01％，有些医院纸质报告上会标明，这个流式残留已经0.7％，如果是假阳性，那我个人理解这个流式的偏差还是比较大，那么以前的流式残留阴性是可靠的吗？
如果这个流式结果是可靠的，那结合医生的说法，那是否意味着静止期的肿瘤细胞开始活动了，这是一群被化疗筛选过的细胞，恶性程度是否更高？只靠化疗还能克服吗？
上面显示用的是基因定性的方法跟踪的cebpa，报告最后写了灵敏度是10％，可以理解为肿瘤负荷低于10％的时候用基因定性的方法是查不出来的，现在流式是0.7％，肿瘤负荷也很低，基因定性阴性也合理。
既然已经做了五疗，那可以等这一疗的骨穿结果，同时可以咨询其他医院的专家，例如血研所的医生，道培的医生，做多方面的准备。

我也有此疑问，但问了好几次医生，她很淡定，说不足为虑，说数值反复都正常，而且有说5%以下残留都问题不大，不知何原因

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