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ETO融合基因和染色体核型不匹配

我们是ETO融合基因阳性确诊的是m2b低危,但是突然看到核型报告是复杂核型也不是t(8.21),家人们能够给解释一下吗?在好大夫上问了3个医生有的医生说低危,有的说要升危,有的让遗传科看一下,好焦虑。

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小萌新

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胜利在前方 发表于 2024-9-5 07:15:00 来自: 中国山东青岛
基因突变只有NRAS,说是对急髓没有太大的意义,不用关注。
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暖风机

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入镜 发表于 2024-9-5 17:05:09 来自: 中国
所谓核型不匹配…可以和del(8q22)有关系,也可以是隐匿性异常(可以通过FISH探针验证,估计做过了)
复杂核型和单体核型无所谓,ETO不管这个,考虑到存在ETO甚至是CBF-AML中都很罕见的染色体核型…再加上NRAS存在争议,升到中危也很合理。
可以拿诊断和报告去找血研所代诊重新评估,不过不同医生观点差异也很正常,取决于你相信哪边
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胜利在前方 发表于 2024-9-5 19:35:50 来自: 中国山东
入镜 发表于 2024-09-05 17:05
所谓核型不匹配…可以和del(8q22)有关系,也可以是隐匿性异常(可以通过FISH探针验证,估计做过了)
复杂核型和单体核型无所谓,ETO不管这个,考虑到存在ETO甚至是CBF-AML中都很罕见的染色体核型…再加上NRAS存在争议,升到中危也很合理。
可以拿诊断和报告去找血研所代诊重新评估,不过不同医生观点差异也很正常,取决于你相信哪边

Nras 我当时问了好几个专家都说是没有意义,主要就是复杂核型我担心。但是大多数的都说主要是看治疗的效果,对eto也有意义,但是影响不是很大
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胜利在前方 发表于 2024-9-5 19:38:55 来自: 中国山东
胜利在前方 发表于 2024-09-05 19:35
Nras 我当时问了好几个专家都说是没有意义,主要就是复杂核型我担心。但是大多数的都说主要是看治疗的效果,对eto也有意义,但是影响不是很大

我咨询的就是血研所的,我当时去咨询王建祥院长都没有看核型的报告,现在用的方案也都是他给的。希望能够达到最理想的效果
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入镜 发表于 2024-9-5 19:43:36 来自: 中国
胜利在前方 发表于 2024-09-05 19:35
Nras 我当时问了好几个专家都说是没有意义,主要就是复杂核型我担心。但是大多数的都说主要是看治疗的效果,对eto也有意义,但是影响不是很大

影响不到总生存,无病可能有影响
重点在染色体核型,不过随便吧,还是看医生主张
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胜利在前方 发表于 2024-9-5 19:50:26 来自: 中国山东
入镜 发表于 2024-09-05 17:05
所谓核型不匹配…可以和del(8q22)有关系,也可以是隐匿性异常(可以通过FISH探针验证,估计做过了)
复杂核型和单体核型无所谓,ETO不管这个,考虑到存在ETO甚至是CBF-AML中都很罕见的染色体核型…再加上NRAS存在争议,升到中危也很合理。
可以拿诊断和报告去找血研所代诊重新评估,不过不同医生观点差异也很正常,取决于你相信哪边

他没看,我自己看的指南就自己焦虑了
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胜利在前方 发表于 2024-9-5 20:00:48 来自: 中国山东
入镜 发表于 2024-09-05 19:43
影响不到总生存,无病可能有影响
重点在染色体核型,不过随便吧,还是看医生主张

行,我下次去再详细问问,谢谢您
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