确认胚系突变需要做什么检测？

医生根据目前这份报告，建议我们再做一次体细胞基因检测，但检测的是这份报告中第三类变异位点，第三类变异位点我看是临床意义不明的，那检测有什么相关意义？紧急寻求暖白们赐教！！感谢！！

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求评论…

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循证依据得来的结论，根据体细胞突变的等级进行分类，Ⅲ级准确定义为“临床意义未明的变异：在人群数据库和肿瘤相关数据库中均没有较高的发生率；没有确定的与肿瘤相关的文献证据”（只是不能确定直接相关的意义但具有存在于肿瘤的证据），如果你觉得一类变异中3.4%突变频率的具有明确意义的基因比证据不明确但突变频率高达40-50%的意义不明确的三类变异更重要的话，3.4克的铁和40-50克棉花谁重一样的问题，觉得不值当不测就行
只有Ⅳ级Ⅴ级才是要么没有和肿瘤同存的证据，要么有明确证据代表有利，只是Ⅰ-Ⅱ级意义更大看的更多，没人说不看Ⅲ级

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再去精准下预后，如果确定胚系就不管它了，标本需要用指甲或口腔粘膜拭子（虽然不是优选取材方式但方便取材）

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十柒岁 发表于 2023-01-31 08:40
再去精准下预后，如果确定胚系就不管它了，标本需要用指甲或口腔粘膜拭子（虽然不是优选取材方式但方便取材）

医生说如果我妈做出来是胚系的话，我作为供者也要去做一下，如果我遗传了这些基因，那我作为供者也就加大了预后不良的概率，对吧？如果没有其他供者，也就只能我做供者

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相信的力量 发表于 2023-01-31 09:21
医生说如果我妈做出来是胚系的话，我作为供者也要去做一下，如果我遗传了这些基因，那我作为供者也就加大了预后不良的概率，对吧？如果没有其他供者，也就只能我做供者

供者筛查，那就是有必要的了，和医生说的一样

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十柒岁 发表于 2023-01-31 11:44
供者筛查，那就是有必要的了，和医生说的一样

虽然地方医院医生说做了也没什么意义，但还是相信浙一技高一筹，说做就做吧

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