cebpa双突变 (bzip区）

入镜 · 发表于 2024-10-12 17:28:36

asd7160 发表于 2024-10-12 15:44
楼主放心，这个问题我们咨询过豆妈刘芳。她说基因阴性，流式阳性的时候，相信基因的结果。因为基因检查是完全客观的，但流式有一部分检查员拍脑袋决定的成分

不是什么东西都可以去套用的，就算他这个cebpa是定量也没用，不同基因监测意义是不同的，cebpa定量并不比流式敏感到哪里去，cebpa持续低水平阳性不一定结果差，但流式阳性只要排除假阳性就一定影响结局

入镜 · 发表于 2024-10-12 17:47:15

icdesigner 发表于 2024-10-12 16:53
大神@入镜能否给看看？

不排除是升白打起来的假阳性，正常应该2-4周复查骨穿，但是拿CEBPA定性配合流式监测MRD看不懂，作为病友能力边界有限，让去外院问问就好

之前一直听许多医生提到CEBPA监测意义没有想象中的大，更有甚者测都不测。今年七月新鲜出炉的一篇文章证实了这一观点，作者用NGS对CEBPA进行定量再分层，对预后的影响也是不显著的，因此去看WT1定量配合流式或者WT1定量+CEBPA定量+流式或许才更合理

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icdesigner · 发表于 2024-10-12 17:48:42

入镜发表于 2024-10-12 17:47
不排除是升白打起来的假阳性，正常应该2-4周复查骨穿，但是拿CEBPA定性配合流式监测MRD看不懂，作为病友能力边界有限，让去外院问问就好
之前一直听许多医生提到CEBPA监测意义没有想象中的大，更有甚者测都不测。今年七月新鲜出炉的一篇文章证实了这一观点，作者用NGS对CEBPA进行定量再分层，对预后的影响也是不显著的，因此去看WT1定量配合流式或者WT1定量+CEBPA定量+流式或许才更合理

受教了。

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入镜 · 发表于 2024-10-12 17:50:29

不再低调发表于 2024-10-12 17:15
如果基因突变检测报告的检出限是 10%，通常属于定量检测。

定性检测一般只是判断是否存在特定的基因突变，而不涉及具体的突变比例等量化指标。当给出检出限为 10%时，意味着该检测能够定量地确定突变基因在样本中的比例是否达到或超过这个限值，从而提供了一个量化的结果，所以更倾向于定量检测。

或许连语言模型是个什么东西都没搞清楚，它答什么取决于你想听什么，不保证正确。连拷贝数都没给出来，检测限10%怎么可能会是定量。再多一嘴，一般的基因定性灵敏度是2-3%。CEBPA一般要外送华大或者荻硕才能定量，这属于特殊基因

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不再低调 · 发表于 2024-10-12 17:56:30

入镜发表于 2024-10-12 17:50
或许连语言模型是个什么东西都没搞清楚，它答什么取决于你想听什么，不保证正确。连拷贝数都没给出来，检测限10%怎么可能会是定量。再多一嘴，一般的基因定性灵敏度是2-3%。CEBPA一般要外送华大或者荻硕才能定量，这属于特殊基因

好吧，我说为啥医生都不带测的，是我提出测一下，送到天津的，不过医生确实很淡定，我家里问要不要移植，她说提这个干嘛，继续治疗就可以，正常

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asd7160 · 发表于 2024-10-12 19:01:42

入镜发表于 2024-10-12 17:47
不排除是升白打起来的假阳性，正常应该2-4周复查骨穿，但是拿CEBPA定性配合流式监测MRD看不懂，作为病友能力边界有限，让去外院问问就好
之前一直听许多医生提到CEBPA监测意义没有想象中的大，更有甚者测都不测。今年七月新鲜出炉的一篇文章证实了这一观点，作者用NGS对CEBPA进行定量再分层，对预后的影响也是不显著的，因此去看WT1定量配合流式或者WT1定量+CEBPA定量+流式或许才更合理

感谢分享知识。还想请问哪些情况会造成流式假阳性呢？一般假阳性会让流式的结果上升百分之多少呢？

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