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急髓M2,一疗后基因二次突变,多了TP53
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急髓M2,一疗后基因二次突变,多了TP53
幸运球球
2024-9-21 06:50:04
发表于
病情交流探讨
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本人35岁,确诊髓系m2,在武汉协和治疗
融合基因全阴,染色体正常
化疗前
基因突变(外送江苏研究所测)
CBL--p.Pro495Leu49.5%
KANSL1--p.Cys208fs16.4%
KRAS-p.Gly12Val13.7%
IDH1--p.Arg132Cys34.9%
NPM1--p.Trp288fs30.1%
靶向RNA:neg
低危AML
目前一期化疗阿扎胞苷+维克奈拉 +艾伏尼布(idh1的靶向药)
大夫建议我走化疗路线,但是医生只提了idh1跟npm1,其他基因突变忽略。
然后在我化疗完第六天突然做了第二次骨穿,
mrd流式报告
结果:
CD34+CD117+细胞占有核细胞0.03%,比例减低,表型未见明显异常;粒系占有核细胞57.24%,比例不高,发育模式异常;未见明显单核细胞群;
结论:
有核细胞中,未见异常髓系原始细胞,请结合临床。
血液肿瘤ngs-mrd检测(武汉协和自测)
IDH1-c1.394C>T(p.R132C) 25.5%
NPM1-c.860_863dup(p.W288Cfs*12)22.5%
KRAS-c.35G>T(p.G12V) 22.5%
TP53-c.743G>A(p.R248Q)1.5%
基因突变多了TP53 且点位是7号位
大夫已经改口让我准备移植
第二次骨穿是我骨髓抑制期做的,可能不准,突然出现tp53真的对我打击很大,大夫说第一次没测出来可能样本量太少。
现在考虑移植tp53的复发率极高,已经准备出省,大家有没有医院推荐?
目前一疗骨髓抑制期刚结束,马上出院,大夫建议2周左右做第三次骨穿,意思是以这次为准。
我现在纠结的点是先去外省排仓,回当地化疗,还是后续直接去省外医院化疗移植?前者我第三次骨穿在当地做,后者第三次骨穿去省外医院做。
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penny
发表于
3 小时前
来自: 中国江苏镇江
条件允许还是去好点的医院化疗加移植,不然后期恢复挺麻烦的。
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