ETO融合基因和染色体核型不匹配

我们是ETO融合基因阳性确诊的是m2b低危，但是突然看到核型报告是复杂核型也不是t(8.21），家人们能够给解释一下吗？在好大夫上问了3个医生有的医生说低危，有的说要升危，有的让遗传科看一下，好焦虑。

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基因突变只有NRAS，说是对急髓没有太大的意义，不用关注。

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所谓核型不匹配…可以和del(8q22)有关系，也可以是隐匿性异常(可以通过FISH探针验证，估计做过了)
复杂核型和单体核型无所谓，ETO不管这个，考虑到存在ETO甚至是CBF-AML中都很罕见的染色体核型…再加上NRAS存在争议，升到中危也很合理。
可以拿诊断和报告去找血研所代诊重新评估，不过不同医生观点差异也很正常，取决于你相信哪边

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入镜 发表于 2024-09-05 17:05
所谓核型不匹配…可以和del(8q22)有关系，也可以是隐匿性异常(可以通过FISH探针验证，估计做过了)
复杂核型和单体核型无所谓，ETO不管这个，考虑到存在ETO甚至是CBF-AML中都很罕见的染色体核型…再加上NRAS存在争议，升到中危也很合理。
可以拿诊断和报告去找血研所代诊重新评估，不过不同医生观点差异也很正常，取决于你相信哪边

Nras 我当时问了好几个专家都说是没有意义，主要就是复杂核型我担心。但是大多数的都说主要是看治疗的效果，对eto也有意义，但是影响不是很大

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胜利在前方 发表于 2024-09-05 19:35
Nras 我当时问了好几个专家都说是没有意义，主要就是复杂核型我担心。但是大多数的都说主要是看治疗的效果，对eto也有意义，但是影响不是很大

我咨询的就是血研所的，我当时去咨询王建祥院长都没有看核型的报告，现在用的方案也都是他给的。希望能够达到最理想的效果

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胜利在前方 发表于 2024-09-05 19:35
Nras 我当时问了好几个专家都说是没有意义，主要就是复杂核型我担心。但是大多数的都说主要是看治疗的效果，对eto也有意义，但是影响不是很大

影响不到总生存，无病可能有影响
重点在染色体核型，不过随便吧，还是看医生主张

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入镜 发表于 2024-09-05 17:05
所谓核型不匹配…可以和del(8q22)有关系，也可以是隐匿性异常(可以通过FISH探针验证，估计做过了)
复杂核型和单体核型无所谓，ETO不管这个，考虑到存在ETO甚至是CBF-AML中都很罕见的染色体核型…再加上NRAS存在争议，升到中危也很合理。
可以拿诊断和报告去找血研所代诊重新评估，不过不同医生观点差异也很正常，取决于你相信哪边

他没看，我自己看的指南就自己焦虑了

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入镜 发表于 2024-09-05 19:43
影响不到总生存，无病可能有影响
重点在染色体核型，不过随便吧，还是看医生主张

行，我下次去再详细问问，谢谢您

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