本帖最后由 小屋自习室 于 2020-11-17 11:48 编辑
本文来源：高博医生团队
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经常有患者甚至医生这样问，患者残留30%，基因60%，怎么办？或者说患者骨髓白血病8%，残留0.01%，TEL-AML1 0%怎么办？
这样问，可能是没完全明白残留白血病的含义。今天来带大家彻底搞清。
01 定义啥意思
残留白血病又简称为MRD（微小残留白血病，minimal residual disease)，是指用形态学方法检测不出白血病细胞，而用更敏感的方法检测得出得白血病，称为MRD。
根据这个定义，MRD必须是明确的白血病，而且很少量（一般小于5%），不是形态学查得出来的，所以形态学报告的原始细胞不叫残留白血病，白血病细胞超过5%也不叫MRD。
检查MRD的方法主要包括流式细胞检查方法，融合基因定量，变异基因深度测序定量，IGH或TCR深度测序定量等。不同方法检测的MRD价值是不同的，所以我们在描述MRD应该说什么方法检测出的。
甚至有些人会把流式技术检查出的白血病称为MRD、而基因定量检查出的白血病不叫MRD，这是错误的。
03 原始幼稚细胞就是白血病细胞吗？
由于形态学是人眼识别的，不同医院，不同技术人员识别白血病的误差很大；急性白血病表现为原始幼稚细胞增加，但是原始幼稚细胞不等于白血病细胞。所以治疗达到完全缓解后，不能仅凭原始幼稚细胞来反映白血病细胞，因为原始细胞可以是正常细胞，而每个人都有正常的原始细胞。
比如一个患者治疗后骨髓原始淋巴细胞为8%，流式检查未发现白血病细胞，我更相信流式的报告，白血病细胞未发现。但是流式细胞检测白血病与仪器校准、试剂配合、分析的技术人员的经验关系很大，而且流式发现白血病细胞小于0.1%时，需要分析很多的细胞和很好的技术，所以流式报告的MRD，尤其小于0.1%时，个人认为要谨慎相信。
比如一个患者为急性淋巴细胞白血病伴TEL-AML1融合基因，治疗后流式检测MRD为0.02%，多次TEL-AML1为阴性，我更相信TEL-AML1定量结果，因为基因定量如果试剂及检测方法好，相对更少受分析技术人员个人经验的影响。
05 做了MRD，为啥还要做基因检测？
即使根据MRD分析患者不是高危险性，做几百种基因突变分析和700多种遗传易感基因检查还是有意义的。
因为加上几百种白血病基因突变分析，可能对患者的危险分层可能重新划分，或者提供治疗方案的选择，比如有TP53 基因突变预后差，联合维奈托克及奥拉帕尼可能降低复发率，CREBBP基因突变者用激素疗效不好等等。患者治疗达到完全缓解后如果要查几百种基因突变，需要用初次发病的骨髓涂片2-3张（玻璃涂片）。
一些患者发生白血病与遗传遗感基因有关，比如有的患者遗传导致免疫功能低下，或者基因修复功能缺陷，或者抗癌基因功能缺陷等等，在外因的作用下发生白血病。有这些遗传遗感基因的患者，采用化疗（毒性物质，尤其是一些容易导致基因突变的化疗药物）可能产生新的染色体异常或基因突变产生新的白血病。检查700种癌症遗传易感基因可帮助预后判断、治疗路线及方案的选择。
MRD是反映白血病多少的重要指标，但不是唯一的，因为MRD一般检测的是骨髓及血液中白血病细胞，不能反映骨髓外的白血病细胞，所以对一些髓外白血病高危患者，如初治时白细胞高，急性T淋巴细胞白血病，曾经发生过髓外白血病（如睾丸，脑脊液，某处肿块）等，要注意检测髓外白血病，才能更好地判断预后。
高博医学（血液病）北京研究中心北京博仁医院科研院长，曾在美国斯坦福大学医学中心参与血液肿瘤免疫相关研究，从事血液内科临床工作及研究30余年。
擅长：各类恶性血液肿瘤的整合诊断，化疗、免疫与靶向治疗的综合诊疗以及个性化精准诊疗，尤其擅长血液肿瘤的免疫治疗。童春容主任为国内较早一批开展免疫治疗的专家之一，在CART细胞治疗难治复发血液肿瘤领域处于国际领先水平，显著改善了难治复发患者的预后，取得出色的临床疗效，获得国际学术界的认可。
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