病情交流贴-移植77天基因阳性DNMT3A ，严重吗

2023年3月18日回输亲缘全合，4月份基因还是全阴，5月底复查DNMT3A 复阳了，目前没有排异，

我看报告单这个检测应该是定性检测，并没有定量，1.5%是基因的突变频率。

这种情况严重吗？还需要做补充检测吗？

来自苹果APP客户端

我个人觉得你这个不严重，从你的初诊基因组合看，另外两个基因突变是和原发病有明确关系的，这个可能是个助攻的角色。有些医院髓系移植后有去甲基化的维持治疗，FLT3移植后也有吃靶向药，具体要怎么处理你要问主治医生。

来自安卓APP客户端

简述:
结合流式，单看这个意义不大，如果流式和其它两个基因出问题了意义更大，医生可能会轻微减药干预或者正常观察随访。
详细:
相比DNMT3A来说，FLT3和NPM1阳性更有意义(正如icdesigner说的一样，这两个基因和MRD以及原发病是有明确联系的，且一般NMP1会更早反应原发病问题)。
DNMT3A本身不适合作为MRD的标志(因为正常人和部分白血病缓解期患者都部分表达，无法分清是白血病细胞还是非白血病细胞)，而且这突变频率对于DNMT3A来说并不高，移植后出现DNMT3A阳性很常见，其它结果不出问题的情况下不影响任何。
关于是否需要加做其他检测？
不需要，目前这么低频率的DNMT3A根据公式推一下肿瘤负荷也就3%，而且也不一定是白血病细胞(所以要看流式)。是有能筛克隆性造血还是白血病细胞的检测技术(scMRD)，但是自费1.1w加上意义不大，不作为常规检测方法(绝大多数缓解期持续存在的克隆性造血会一直存在，虽然治疗后持续存在但是它们有维持正常造血的能力，不影响结局)
随便找了两篇相关的，有兴趣可以看看
https://doi.org/10.1182/blood.2021014520
https://doi.org/10.1182/blood.2020010483
https://doi.org/10.1182/blood.2019003079

来自安卓APP客户端