求助：有无更好治疗方案

男 2021年7月 80 岁西京医院

患者2021-7-10行白内障手术时化验血常规发现白细胞升高，后就诊于西安141医院，多次复查血常规发现白细胞逐渐升高，波动于12-20X10E9/L，行骨髓穿刺提示骨髓增生明显活跃，随系原始细胞占47.6%，考虑急性髓系白血病。为明确诊断就诊于我科门诊，复查骨髓结果符合急性髓性白血病。8-24首入我科，结合二代测序：检测到CSF3R、 TET2、RUNX1、 BZH2、 CEBPA、ASXLI等多个一类基因突变，确定预后分层为高危类型。给予VA方策诱导化疗1疗程，具体用药为：阿扎胞苷 100mg a1-7，维奈克拉 100mg a1、200mg a2、400mgd3-28，复查骨髓提示疾病呈缓解状态。9-24再次给子VA方案巩固治疗，具体为：阿扎胞苷 100mg d1-7，维奈克拉 400mg a1-7。化疗后血细胞持续下降，给予艾曲波帕、G-CSF升细胞、输注成分血等对症，血细胞持续未恢复，评估骨髓仍呈缓解状态。10-29出现粒缺期发热件左小腿肿块，不除外复杂皮肤软组织感染，
先后给予替加环素、达托霉素、左氧氟沙星抗感染治疗后肿块缩小、变软，体温
控制，患者强烈要求出院。11-5左小腿再次肿胩，有波动感，就诊于西交大一附
院问良院区，超声提示脓肿形成，行肿块切开引流术并抗感染治疗，12月初肿块
消失、切口愈合。2022-01始规律复查血常规提示血小板波动于14-47X10E9/L，无
牙银出血、鼻衄，间断予TPO升血小板治疗。2022-02-07再次入院，复查骨髓：原始粒细胞占17.6%；提示疾病复发，再次给予VA方案诱导治疗，具体为：维奈克拉400mg a1-7，阿扎胞苷 100mg d1-7。院外监测血常规血小板持续低下，伴问断便血，于当地医院输注血小板对症。3-22患者再次出现便血，于当地医院查白细胞17X10E9/L，血小板9X1 0E9/L，在输血小板基础上尚予阿扎胞苷100mg/ 日×7治疗原发病。用药过程顺利，治疗后监测血常规提示白细胞进行性上升。2022-4-8
再次收入我科，给予日A方案化疗，具体用药：H高三尖杉酯碱1mg d1-10，A阿糖胞街25mg g12h a1-11，另予营养支持对症治疗。院前于当地医院问断输注血小板对症。
现为进一步治疗，门诊以“白血病”收入西京医院。目前惠者精神状态尚可，食纳
差，大便带血，小便正常，夜休一般。
既往史：2015年诊断2型糖尿病，规律口服二甲双脈、格列美脲、阿卡波糖，
血糖控制可；2021年8月12日因“大便带血”行肠镜检查及盆腔MRI，提示直肠
癌；否认肝炎、结核、传染病史，否认高血压、冠心病史，否认外伤史，否认食
物、药物过敏史，否认输血史，预防接种史不详。体温：36.4°C,脉持：88次/分，
呼吸：16次/分，血压：129/78mmHg。发育正常，营养不良，慢性病容、贫血面容，表情自如，自动体位，神志清楚，精神状态良好，查体合作。全身皮肤粘膜未发现黄染，无皮疹、皮下出血、皮下结
节，无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及异常肿大。大颅无畸形、眼睑无水
肿，睑结膜未见异常，巩膜未见黄染，瞳孔等大同圆，对光反射灵敏，外耳道无
溢液，乳突区无压痛。鼻无畸形，通气畅，鼻翼无扇动，两侧副鼻突区无压痛。
口唇无发绀，伸舌居中，齿跟未见异常，口腔粘膜未见异常，扁桃体未见肿大。
颈软，对称，无抵抗，颈动脉搏动未及异常，颈静脉未见怒张。气管居中，甲状
腺无肿大，无压痛、震颤、血管杂音。胸靡两侧对称，胸骨无压痛、无叩击痛，
乳房未查。呼吸动度双侧对称一致，语颤未触及异常。双肺叩诊清音，双肺呼吸
音清晰，肺双侧未闻及干、湿性啰音，未闸及胸膜摩擦音。心前区无隆起，心犬
搏动未见，触诊心尖持动位于胸骨左缘第5肋间，左锁骨中线内侧0.5cm。末触及
收缩期、舒张期粗震颤，未触及心包摩擦感。心界不大。听诊心率88次/分，律
齐，未闲及早搏，心音可，各辦膜区听诊未闻及病理性杂音无异常血管征。腹平
坦，未见胃肠形及蠕动波，未见腹壁静脉曲张。全腹无压痛，无反跳痛，无肌紧张，Murphy征阴性，全腹未扣及包块，肝、脾肋下未及。肝、脾、双肾区无叩士
痛，腹部移动性浊音阴性。听诊肠鸣音正常。肛门生殖器未查。脊柱无時形，正常
生理弯曲，四肢活动自如，无下肢浮肿、下肢静脉曲张，忤状指（趾）。四肢肌
力、肌张力未见异常，双侧肱二、三头肌腱反射未见异常，双侧膝、跟腱反射未
见异常。双侧Babinski征阴性，Hoffmann征阴性。
辅助检查
(2021-08-24西京医院）骨髓病理报告：骨髓增生明显活跃，原始粒细胞53.6%，
且表达髓系细胞抗原谱。未检出常见造血系统肿瘤相关融合基因。结论：AML（有
成熟型），建议结合相关基因突变及遗传学考虑。二代测序：检测到CSF3R(
4.91%. 6.19% )
、TET2 (46. 49%）
、RUNx1 (49. 89%）
• EZH2 ( 44.92%.
48.63%）、 CEBPA (28.44%、20. 28%、 18. 97%）、ASXL1 (33.94%）等一类基因突
变
-.
最后诊断：
初步诊断：
1. 急性髓系白血病（2022-05-26)
2. 血小板减少症 (2022-05-26)
3. 贫血（2022-05-26）
4. 直肠癌待排 (2022-05-26)
5.2型糖尿病（2022-05-26）

1.急性髓系白血病
2 . 血小板减少症
3. 贫血
4. 直肠癌待排
5.2型糖尿病

目前治疗方案
住院9.24--11.9

注射阿扎胞甘7天
口服维奈克拉 7天
28粒

增服艾曲泊帕（2+3） 9.27-10.17
住院 2.7--2.15
注射阿扎胞甘 7天
口服维奈克拉7天
3粒/天

4.8-4.20
注射阿糖胞甘 10 天
静脉高三尖
1mg 10天

希望了解更好的治疗方案，早日出院。

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