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m2低危,化疗中出现tp53,一疗完转阴

幸运球球 发表于 2024-10-16 15:15:31 [显示全部楼层] 回帖奖励 阅读模式 4 373
本人女,35岁,8月22日确诊髓系m2,入院时白细胞极低,血红蛋白98,血小板正常,
融合基因全阴,染色体正常
化疗前
基因突变(外送江苏研究所测)
CBL--p.Pro495Leu49.5%
KANSL1--p.Cys208fs16.4%
KRAS-p.Gly12Val13.7%
IDH1--p.Arg132Cys34.9%
NPM1--p.Trp288fs30.1%
靶向RNA:neg
低危AML
8月30日开始一期化疗阿扎胞苷+维克奈拉 +艾伏尼布(idh1的靶向药)
医生建议我走化疗路线

9月11日化疗完第六天突然做了第二次骨穿:
骨髓形态学原始细胞2%
mrd微小残留:
有核细胞中,未见异常髓系原始细胞,请结合临床。
血液肿瘤ngs-mrd检测(武汉协和自测):
IDH1-c1.394C>T(p.R132C) 25.5%
NPM1-c.860_863dup(p.W288Cfs*12)22.5%
KRAS-c.35G>T(p.G12V) 22.5%
TP53-c.743G>A(p.R248Q)1.5%
基因突变多了TP53,且点位是7号位
当时医生建议我准备移植

9月30日一疗化疗完第25天,血项大概恢复做了第三次骨穿:
骨髓形态学原始细胞2.5%
mrd微小残留:有核细胞中,未见异常髓系原始细胞,请结合临床。
血液肿瘤ngs-mrd检测(武汉协和自测):
本次检测未检测到突变。突变基因都转阴了。

一开始定位低危,中间出现过高危突变tp53,但是一疗化疗结果又很好,现在我的主治让我继续走化疗。这种情况我该怎么选择?移植前tp53就转阴是否复发率会低很多?我看到很多tp53的患者都是移植后转阴的。
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小徐同学 发表于 2024-10-16 23:17:34 来自: 中国吉林通化
tp53就是高危了,要有移植的
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杨鑫 发表于 2024-10-22 19:56:19 来自: 中国甘肃天水
化疗中会出现基因突变吗?
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幸运球球 发表于 2024-10-23 17:27:02 来自: 中国
杨鑫 发表于 2024-10-22 19:56
化疗中会出现基因突变吗?

可能一开始就有,只是一开始的测试灵敏度不够
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幸运球球 发表于 2024-11-9 15:12:34 来自: 中国湖北武汉
我后续咨询了好几家医院综合建议决定继续化疗。我们当地的武协认为我走化疗更好,血研所让我化疗,陆道培让我移植,刘芳教授让我移植,最后线下问了北人的许兰平教授让我继续化疗。
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