一疗后显示DMNT3A基因突变还

一疗后显示DMNT3A基因突变还是阳性？怎么办？现在已经二疗了

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看你以前发的帖子，有CEBPA和NPM1，这两个可能与你的肿瘤形成关系更密切，DNMT3A的角色可能不确定，而且初诊DNMT3A的突变频率接近50％，有胚系突变的可能，也就是遗传的，胚系的突变化疗以后是不会转阴的，突变频率也不会变。这个检测是定性，报告里说最低检测水平是20％，意味着DNMT3A突变频率＞20％，但是流式残留已经转阴了，意味着流式检查肿瘤负荷低于万分之一，所以胚系的可能性大，或者说这个基因不能反应体内的肿瘤负荷，不用关注。如果查了另外两个突变的定量，可以结合一起看。

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icdesigner 发表于 2023-12-12 09:06
看你以前发的帖子，有CEBPA和NPM1，这两个可能与你的肿瘤形成关系更密切，DNMT3A的角色可能不确定，而且初诊DNMT3A的突变频率接近50％，有胚系突变的可能，也就是遗传的，胚系的突变化疗以后是不会转阴的，突变频率也不会变。这个检测是定性，报告里说最低检测水平是20％，意味着DNMT3A突变频率＞20％，但是流式残留已经转阴了，意味着流式检查肿瘤负荷低于万分之一，所以胚系的可能性大，或者说这个基因不能反应体内的肿瘤负荷，不用关注。如果查了另外两个突变的定量，可以结合一起看。

现在出来这么多，麻烦帮忙看看

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EEEEB 发表于 2023-12-14 21:53
现在出来这么多，麻烦帮忙看看

CEBPA和NPM1转阴了，和流式的变化是同步的，但是用的基因检测手段都是定性，不是定量，灵敏度是20％，这对于开始治疗以后的病情监测来说，灵敏度不够，应该使用针对初诊检测到的问题基因的点位做定量检查，灵敏度可达万分之一到百万分之一的那种，下次骨穿前可以问问主治医生开基因定量检测。不能确定DNMT3A是胚系突变还是不明潜能的克隆造血。可以关注CEBPA和NPM1。

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icdesigner 发表于 2023-12-15 08:33
CEBPA和NPM1转阴了，和流式的变化是同步的，但是用的基因检测手段都是定性，不是定量，灵敏度是20％，这对于开始治疗以后的病情监测来说，灵敏度不够，应该使用针对初诊检测到的问题基因的点位做定量检查，灵敏度可达万分之一到百万分之一的那种，下次骨穿前可以问问主治医生开基因定量检测。不能确定DNMT3A是胚系突变还是不明潜能的克隆造血。可以关注CEBPA和NPM1。

万分感谢

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icdesigner 发表于 2023-12-15 08:33
CEBPA和NPM1转阴了，和流式的变化是同步的，但是用的基因检测手段都是定性，不是定量，灵敏度是20％，这对于开始治疗以后的病情监测来说，灵敏度不够，应该使用针对初诊检测到的问题基因的点位做定量检查，灵敏度可达万分之一到百万分之一的那种，下次骨穿前可以问问主治医生开基因定量检测。不能确定DNMT3A是胚系突变还是不明潜能的克隆造血。可以关注CEBPA和NPM1。

二疗的复查结果出来了，说是不用移植了，麻烦帮忙看看

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阿冠 发表于 2024-01-29 06:50
二疗的复查结果出来了，说是不用移植了，麻烦帮忙看看

NPM1基因定量持续为0+流式残留为阴就可以不用考虑移植。

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icdesigner 发表于 2024-01-29 08:06
NPM1基因定量持续为0+流式残留为阴就可以不用考虑移植。

好的，谢谢

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