以下为图文回顾：
1、什么是急性髓性白血病（AML）
「白血病」这个名词很多人听到后会非常的恐慌，客观来讲白血病确实是一个比较重的疾病，是重大疾病当中的一种，简单来说它是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。
那什么是造血干细胞？
造血干细胞一般存在于骨髓当中，骨髓相当于造血的土壤，那么造血干细胞相当于土壤当中的种子细胞，又称为多能干细胞。之所以能称为种子细胞，因为它是一切血细胞的原始细胞，长大之后还可以分化成各种各样的血细胞，包括我们外周血当中的红细胞、白细胞、血小板都是在骨髓当中由造血干细胞所产生的，它是血液的重要组成部分。人体的循环、生长、代谢过程，都是需要这些正常的血液成分的，如果缺少了这些血液成分的话，人体就会出现各种各样的功能障碍。
那白血病是怎么一回事？
白血病就是发生在造血干细胞的血液肿瘤，造血干细胞作为种子正常成长的话是慢慢成为果实的一个过程，但是在这个过程当中如果造血干细胞出了问题，本身变质了，那么就会产生很多异常的细胞，这个种子不会正常的往下分化了，无法成为一个正常的细胞，而是变成很多肿瘤细胞聚集在骨髓当中。
骨髓原本应该是一个正常造血的场所，当聚集了大量的肿瘤细胞之后，正常造血的空间就都被挤占了，造血就会受到抑制，同时体内的这些异常白血病细胞大量增殖并且积累，除了抑制正常造血功能， 这些坏细胞还会跟着血液到处跑，有的会跑到组织当中，包括人体的中枢神经系统、淋巴结、肝脾，甚至肌肉、骨骼、牙龈，都有可能遭到白血病细胞的侵袭。也就是说白血病细胞不仅会存在于骨髓中，也会存在于骨髓外的很多组织当中。从大的分类上来说，可能大家也听说过，有慢性白血病和急性白血病两种，顾名思义，慢性白血病说明它的进展是比较慢的，病程也比较长；急性白血病来讲，它的进展比较迅速，病程相对比较短，情况往往是更加危急。
那么急性随性白血病是什么样的一个概念？
急性髓系白血病是急性白血病当中的一种，在急性白血病发生的时候，根据白血病细胞的不同类型也会分为急性淋巴细胞白血病、混合细胞白血病，还有急性髓系白血病，急性髓系白血病是一种髓系造血干/祖细胞恶性疾病。
造血干细胞分为髓样造血干细胞和淋巴样造血干细胞，髓样造血干细胞如果进一步往下再分化，就会变成我们外周血当中正常的白细胞（包括单核细胞、中性粒细胞等）、血小板、红细胞。但如果在这个过程当中造血祖细胞出现恶性克隆性的变化，变成了一个坏人，这个时候正常分化就没有办法去完成，所以正常的造血就受到了抑制。
如果说不幸患了急性髓系白血病，一般会有哪些症状？
有些病人会有发热的症状，因为我们正常的白细胞是有抗感染以及免疫功能的，造血受到抑制后正常的白细胞数量减少了，而且功能也受到了损伤，通俗来讲就是人体的免疫功能受影响了，这个时候就特别容易感染。大家生活在同样的环境当中，如果说有正常免疫功能，一般来讲即使受到了某些外界细菌和病毒的侵袭，正常的白细胞是能够把这些细菌和病毒给清除掉的。但患了白血病之后，这部分的免疫功能是受影响的，它没有足够的能力把这些细菌和病毒给清除掉，人体就会感染、发烧，这是正常的白细胞缺乏所导致的一些症状。
正常的血小板这时候也会造不出来，那血小板的计数就会很低，如果血小板非常非常低，人体的止血功能就会受到损伤。有碰伤的话会出现一些皮下出血，有的患者甚至在不知情的情况下去拔了牙，拔牙以后出血不止才发现血小板已经很低了。红细胞数量此时也会减少，红细胞数量减少就是我们所说的贫血，患者容易有疲乏的感觉。
另外因为体内有大量的白血病细胞，也会影响患者整个机体的状态，包括食欲减退以及体重减轻。
那发现这些相关症状后，怎样去确诊急性髓系白血病呢？
可能很多病友都经历过的，就是做骨髓的检查，因为绝大部分白血病细胞是存在骨髓当中的，必须取到骨髓样本才能够确诊急性髓系细白血病。骨髓样本的检查在显微镜底下通过骨髓涂片就能看到，比如说原始细胞比例 ≥20%，就可以确诊是急性白血病。
除此之外，随着诊断技术的发展，我们还要做一系列染色体和基因的检测，这也是为什么有的病人初诊的时候检查费用都比较贵，因为这两项检查费用就要几千块，但是是非常必要的。有些患者甚至不是靠骨髓当中原始细胞的比例来诊断的，通过染色体和基因检测发现特定染色体或基因的改变，就能够直接诊断是急性白血病。
另外还有一些基因以及分子标志物的检测，除了帮助确诊之外，还会依此做危险度的分层，以及决定之后的一些治疗策略，也就是说同样是急性髓系白血病，这其中也会分为好、中、差几种。
所谓的好就是这些患者可能相对来讲对化疗的反应会比较好，缓解率、有效率会比较高，这些患者如果说一直以来靠化疗控制的比较好，可能就暂时不需要考虑做移植。还有一些患者是分到中等或者是差的，这部分患者对于初始治疗反应的有效率可能会相对比较低。还有就是即使在获得缓解之后复发率可能也比较高，那么可能要早期就积极考虑做移植，防止后面的复发。
2、AML 的诊断与分类
现在网上获取信息比较方便，很多患者知道了自己的病情后会去网上查，但其实网上的一些信息跟我们专业医生所掌握的信息是不对等的，比如说网络上甚至于现在的教科书当中仍然沿用着 FAB 分型标准。
FAB 标准是法国、美国、英国三个国家的血细胞形态学专家制定的关于急性白血病的分型诊断标准。因为在当时那个年代只能靠形态去诊断，这也是为什么平时有很多患者经常问医生“我到底是 M 几”，如果按 FAB 标准的话，白血病确实被分成了 M0~M7 型八种类型，但随着医学技术的发展，早期使用的 FAB 分型慢慢的趋于被淘汰的状态，因为这个分型标准很大程度上并不能帮助我们去制定适合患者的治疗策略。
进一步的分型还是要根据染色体和基因类别做 WHO 的诊断分型，确定诊断和分型之后，还要根据患者的体能状态和年龄来决定TA是否适合强化疗，还是说适合相对来讲比较缓和的治疗。
在新诊断的患者当中也要有所区分，比如有些患者的体能状态比较好，年纪比较轻，也没有很严重的并发症，那就适合做一个比较强的标准诱导治疗。但还有些患者年龄比较大，有一些心脏、肝脏或其他脏器的比较严重的并发症，或者初诊的时候感染就比较重，可能难以耐受标准化疗，这个时候就会采取一些比较缓和的治疗方法。这些治疗方法虽然都制定了相应的指南，但也要根据患者的具体情况去做选择。
还有一部分患者是一开始治疗有效，但即使在缓解的情况下，还是会有一些坏的种子潜伏在身体当中，那么有一部分患者可能就会复发。或者说有的患者就是对治疗反应不好，即使接受了标准治疗坏细胞也没被打掉，这个时候就叫做复发难治。
下面这张表就是刚才给大家介绍的，我们要查染色体和基因，根据危险度分级来确定急性髓系白血病的预后情况。
预后良好的这部分患者可能对标准治疗或其他的治疗反应会比较好，有一部分患者可以不做移植，通过规律的化疗就能够达到治愈的目的。预后中等或预后不良的患者要根据具体情况来看，如果适合做移植可能要尽早考虑移植，如果说不适合做移植也要积极地寻找靶向药物，去检测一些突变靶点，检测的作用一是进行危险度分层，二是某些特定的靶点是有靶向药物可用的。
在急性髓性白血病中有一些能够使用靶向药物的突变靶点，主要是 FLT3、IIDH1和 IDH2，其中 IDH1 突变的发生率不是特别高，在中国患者中 IDH1 突变的发生率约为 5.9%。
3、AML 的精准靶向治疗
找到了有药可用的突变靶点，就可以给患者做精准的靶向治疗。
比如说有 IDH1 突变的这部分患者，可以用艾伏尼布；IDH2 突变的患者，可以用恩西地平；FLT3 突变的患者，可以用索拉非尼、米哚妥林、或吉瑞替尼。有了靶向药以后，白血病的治疗的效果就大大提高了。
那 IDH1 这个基因在白血病当中起到什么样的作用呢？
IDH1 基因使得原始细胞不能够正常分化，阻挠了分化的通路，它相当于设立了一个障碍不让造血干细胞按照正常通路分化下去，仍然停留在最原始的阶段，无法变成一个正常的造血细胞发挥应有的作用，就导致了白血病。
而 IDH1 抑制剂艾伏尼布可以让 IDH1 突变基因失活，移除它设立的障碍，把正常造血的通路给打开，诱导细胞的正常分化成熟。
目前艾伏尼布已经在国内上市，获批用于复发/难治性 IDH1 突变的急性髓性白血病患者。还有一些不适合强化疗的患者，可以使用艾伏尼布联合其他药物来治疗。适合强化疗的某些患者可以先接受标准治疗，再看效果而定是否尝试艾伏尼布。
肿瘤治疗发展到今天，越来越往分子靶向的方向去走，往回倒推二三十年到没有靶向药物的时候，不仅是白血病，其他的肿瘤也都只有化疗或者放疗的治疗方法，放化疗会同时杀死肿瘤细胞和正常功能细胞导致骨髓抑制，不良反应会比较大。但目前有了各种各样的靶向抑制剂之后，就可以精准地只杀灭肿瘤细胞，避免伤害其他的一些正常组织和细胞，效果和不良反应都大大改善了。
靶向治疗的优点可能大家也都有所了解，它可以针对特定的肿瘤细胞来治疗，通过诊断自身的基因突变类型使用相应的靶向药，提高疗效的同时也降低了不良反应。靶向药可以单独使用，也可以联合使用。
所以我们在治疗初期都会建议患者检测全套的基因，除了帮助确定危险度分层和寻找靶向药物之外，还可以通过某个基因去更精准地监测治疗效果。
因为通过骨髓涂片观察原始细胞的比例是一个比较粗略的观察，即使原始细胞比例大量减少，还是会有白血病细胞潜伏在体内，那如果患者有个特定的突变，就可以用基因测序的方法去测这个突变的比例，如果说这个分子标志物也转阴了，那就是真正的达到了分子生物学的缓解，这个缓解的深度是更好的。也就是说在这样的情况下，白血病细胞是被消灭得更彻底的，之后的复发率会降低。
很多患者有的时候不太理解，说为什么初诊的时候要做这么多的检查，我不是已经花钱做检查确定了是白血病了吗？这就是刚才讲的基因检测的意义，区分你是属于哪个危险度，决定下一步是可以暂时化疗观察效果，还是说积极地去考虑移植，另外也可以在监测到分子标志物之后，精准地去监测治疗效果。靶向药的不断研发改变了白血病的治疗结局，相当于开启了一个治疗的新时代。
总结一下，急性髓系白白血病确实是一个恶性的血液疾病，而且年龄越大的患者预后可能就越差。急性髓系白白血病有不同的突变类型，不同的基因突变危险度不同，预后也有所差异，相对于传统治疗，靶向药可以大大降低不良反应发生率，改善患者的治疗体验，提高治疗效率。
答疑环节问题精选
问题 1：男性， 51 岁，维奈克拉服用了两个月未缓解，目前联合艾伏尼布用药 31 天，想使用中药进行调理可以吗？
洪鸣主任：目前白血病的治疗还是以化疗和靶向药物为主，我一般建议患者在治疗的间歇期去进行调理，因为中药的成分相对来讲比较复杂，不确定当中的一些成分会不会跟靶向药物或者化疗药物有一些相互作用，所以调理这件事情是可以的，但不能把它作为一个主要的治疗，当作辅助治疗是可以的。我个人意见是在不用靶向药物或不用化疗的情况下，可以进行一些中药调理。
问题2 ：69 岁，女性， IDH1阳性，服用维耐克拉 14 天，骨髓原始细胞 60% 下降到了40%，后来联合艾伏尼布一起吃， 2 个月后 MRD 阴性，请问能否进行移植？
洪鸣主任：这个患者的年龄是偏大的，目前来讲国内老年病人也是可以做移植的，上限一般是在 70 岁，如果需要做移植而且体能状态好也是可以做的。这位患者如果说她是初治的（就是刚刚开始治疗），艾伏尼布联合维奈克拉已经能够达到缓解的话，我个人意见是可以再继续观察。因为对于 69 岁的病人来讲，移植的风险相对来讲还是比较大的，患者的耐受性跟年轻病人相比也会差一点。如果目前方案不能够完全控制病情，或者MRD 有上升趋势的情况下，可去考虑移植。移植的耐受性每个人是不一样的，要看患者的具体情况来定。
专家寄语
很荣幸有机会跟各位患者朋友在线上交流，急性髓系白血病目前来讲确实仍是医学上的一个难题，但随着医学技术的不断发展，通过我们医生和患者以及家属的共同努力，也有很多患者得到了比较好的治疗效果，甚至一部分患者也得到了治愈。我们在面对这样一个疾病的情况下，还是需要充满信心，共同携手朝最好的方向去努力，也祝愿各位病友能够早日康复。
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