两例复发急性淋巴细胞白血病患者移植前出现HLA-loss现象

移植后复发的血液系统恶性肿瘤可以出现HLA分子的杂合性缺失，结果就是出现所谓的HLA-loss，这种现象也可以出现在移植前的患者中，可以被称为HLA-CN-LOH，这不仅可以干扰HLA配型结果，而且如果供者选择不恰当，移植后复发的风险可能会增加。

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薛松 · 发表于 2022-1-15 21:54:09

这也是第一次在急性淋巴细胞白血病中发现这种现象

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薛松 · 发表于 2022-1-15 21:54:58

患者1(patient#1)

男，34岁，于2017年8月以前纵膈占位发病，未累及骨髓，多疗程化疗后于2019年11月行自体造血干细胞移植。2020年2月复发，累及骨髓，2020年5月肿瘤负荷增长加快，骨髓中原始细胞占96%，拟行异基因造血干细胞移植术。术前再次进行HLA分型检测，同时进行骨髓全外显子测序(WES)。因HLA部分位点出现纯合情况，取体细胞复查HLA分型, 发现患者有HLA LOSS。患者因化疗无效、疾病进展而死亡。

患者2(patient#2)

男，42 岁，2017年10月以胸椎占位起病，未累及骨髓，化疗后缓解。2020年3月复发，累及骨髓，骨髓中原始细胞占94%，拟行异基因造血干细胞移植，再次进行HLA分型检测，同时进行骨髓WES。因HLA分型为纯合，取体细胞复查HLA分型, 发现患者有HLA LOSS。在先后予以VDCLP联合甲磺酸伊马替尼及VICLP化疗联合达沙替尼治疗后疾病缓解。2020年8月骨穿提示白血病缓解，复查HLA分型。于2020年11月5日行异基因造血干细胞移植术，目前无病生存状态。

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薛松 · 发表于 2022-1-15 21:55:44

造血干细胞移植选择合适的供者是手术成功的关键，那么对于术前丢失的患者选择供者时也需要特别谨慎，对于全血HLA检测为纯合的患者，需要用体细胞再次验证是否为纯合（无父母HLA分型的情况下）。如果全血HLA为纯合子，但是体细胞为杂合子，那么就需要选择与患者未丢失的HLA单倍型错配的供体进行移植。否则就会导致移植失败的风险，加速疾病进展。

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